Badania genetyczne daja nadzieje kobietom z endometrioza

Informacje na temat endometriozy. Linki do artykułów, spotkań naukowych, badań.
Awatar użytkownika
gosiak76
Ekspert
Posty: 7372
Rejestracja: sobota, 22 maja 2010, 10:37

Badania genetyczne daja nadzieje kobietom z endometrioza

Post autor: gosiak76 »

Naukowcy zidentyfikowali dwa warianty genetyczne, które zwiększają ryzyko endometriozy u kobiet.

Genomy 5500 kobiet z endometrioza z Wielkiej Brytanii, USA i Australii zostaly porownane z genomami 10.000 zdrowych ochotniczek.

Badania The Nature Genetics moglyby doprowadzić do bardziej skutecznych metod leczenia i diagnozowania, twierdzą naukowcy.

Organizacja charity zajmujace sie walka z endometrioza powiedziała ze więcej badań byłoby potrzebnych, aby pokazać, jak mogloby to doprowadzić do lepszego leczenia.

Naukowcy z Uniwersytetu Oxfordzkiego, Queensland Institute of Medical Research w Australii i Harvard Medical School w Bostonie byli zaangażowani w badania.

Mówią, że ich wyniki dostarczają wskazówek, dlaczego endometrioza występuje.

Zidentyfikowali oni chromosom 1 i chromosom 7, jako istotne czynniki ryzyka zachorowania na endometrioze wsrod kobiet.

Chromosom 7 jest uważany za bioracy udział w regulacji genów powstajacych w macicy i jej wysciolce, podczas gdy chromosom 1 jest blizszy genowi, który jest ważny dla hormonów metabolizmu i rozwoju układu rozrodczego kobiet.

Zabiegi limitowane

Dr Krina Zondervan, główny autor badania i pracownik naukowy na Uniwersytecie w Oxfordzie, powiedziała: "Nasze badanie jest przełomem, ponieważ daje pierwsze mocne dowody na to, że zmiany w DNA, powoduja że niektóre kobiety są bardziej narażone na rozwój endometriozy," mówi dr Krina .

"Teraz musimy zrozumieć wpływ tych zmian na komórki i cząsteczki w organizmie."

Endometrioza jest chorobą ginekologiczna, która często dotyka około 6 do 10% wszystkich kobiet w wieku rozrodczym.

Typowe objawy to przewlekły ból miednicy, bolesne miesiączki, jak również poważne problemy z płodnością u niektórych kobiet.

Zaburzenie to występuje, gdy komórki wyściółki macicy znajdują się w innych częściach ciała.

Podczas cyklu miesięcznego kobiety, to hormony stymulują endometrioze, powodując jej wzrost, a następnie pekanie i krwawienie.

To prowadzi do stanu zapalnego, bólu i powstawania blizn (zrostow).

Jedynym sposobem, aby zdiagnozować endometriozę jest przeprowadzenie procedury o nazwie laparoskopii ktora wykonywana jest w znieczuleniu ogolnym.

Obecne sposoby leczenia są ograniczone do operacji i leków hormonalnych, które mogą mieć skutki uboczne.

Dr Stephen Kennedy, główny autor badania i kierownik działu Nuffield położnictwa i ginekologii w Oxfordzie, powiedział ze to mogloby sie teraz zmienić.

"Mamy wielkie zaufanie, że wyniki tych badań pozwolą na rozwijanie mniej inwazyjnych metody diagnostyki i bardziej efektywnego leczenia endometriozy."

Helen North, z Endometriozy w Wielkiej Brytanii, z zadowoleniem przyjęła kierunek tego studium.

"Jednak to, co naprawdę musimy zobaczyć, to jak to odkrycie może doprowadzić do skutecznego leczenia."

"Potrzeba około 10 lat zeby zdiagnozowac kobiety i nawet wtedy dostępnych jest tylko kilka metod leczenia, ktore nie sa ostateczne i mogą obejmować inwazyjne zabiegi."

Zrodlo: http://www.bbc.co.uk/news/health-11969075 -tematyka dostarczona przez Admina
Tlumaczenie z jezyka angielskiego - gosiak76
Zycie jest tajemnica - stawiajac kolejny krok nigdy nie wiesz co odkryjesz
domowniczka
Ekspert
Posty: 1507
Rejestracja: wtorek, 30 marca 2010, 10:05

Re: Badania genetyczne daja nadzieje kobietom z endometrioza

Post autor: domowniczka »

Dziekujemy za przetlumaczenie :) oby nastepne pokolenia nie mialy juz problemow z endo! :)
Awatar użytkownika
gosiak76
Ekspert
Posty: 7372
Rejestracja: sobota, 22 maja 2010, 10:37

Re: Badania genetyczne daja nadzieje kobietom z endometrioza

Post autor: gosiak76 »

nie ma problemu z tlumaczeniem - zawsze chetnie sie tym zajme w ramach szerzenia wiedzy i przekazywania aktualnych informacji ;)
Zycie jest tajemnica - stawiajac kolejny krok nigdy nie wiesz co odkryjesz
vwd
Ekspert
Posty: 4069
Rejestracja: piątek, 23 października 2009, 14:24

Re: Badania genetyczne daja nadzieje kobietom z endometrioza

Post autor: vwd »

gosiak76 pisze:Obecne sposoby leczenia są ograniczone do operacji i leków hormonalnych, które mogą mieć skutki uboczne.
gosiak76 pisze:Jednak to, co naprawdę musimy zobaczyć, to jak to odkrycie może doprowadzić do skutecznego leczenia
Wlasnie! Skuteczne leczenie! To jest to na co czekamy!!! od lat...
Ksenia
Ekspert
Posty: 127
Rejestracja: sobota, 16 października 2010, 02:45

Re: Badania genetyczne daja nadzieje kobietom z endometrioza

Post autor: Ksenia »

Mam nadzieje ze sie wkrotce doczekamy skutecznego leczenia dzieki wlasnie tym wszystkim badaniom ;)
Awatar użytkownika
gosiak76
Ekspert
Posty: 7372
Rejestracja: sobota, 22 maja 2010, 10:37

Re: Badania genetyczne daja nadzieje kobietom z endometrioza

Post autor: gosiak76 »

Genetyczne badania endometriozy
BBC donosi, że badanie genów daje nadzieję dla kobiet z endometriozą. Badania przeprowadzone u ponad 5000 kobiet wskazaly, dlaczego endometrioza występuje u niektórych kobiet, a u innych nie. Chromosomy 1 i 7 zostały zidentyfikowane jako kluczowe ryzyko dla kobiety.

Historia jest oparta na dużym badaniu genetycznym. Naukowcy zidentyfikowali nowy wariant genetyczny w chromosomie 7, który jest związany z prawdopodobieństwem wystapienia endometriozy. Jest to choroba kompleksowa i dokładne przyczyny nie są znane, ale szereg czynników jest uznawanych za związanych z ta choroba, w tym wiele genów i być może niektóre czynniki środowiskowe.

Posiadanie wariantu określonego w niniejszej pracy nie oznacza, że kobieta na pewno cierpi z powodu endometriozy, a w rzeczywistości nowy wariant szacuje się na niewielką tylko część zmienności w stanie objawów chorobowych w populacji.

Ogólnie rzecz biorąc, dobrze przeprowadzone badanie pogłębia naszą wiedzę o udziale genów wplywajacych na ryzyko endometriozy. To okaże, czy te ustalenia przyczynią się do nowych sposobów diagnostyki i leczenia tej choroby.

Skąd pochodzi historia?
Badanie zostało przeprowadzone przez naukowców z Queensland Institute of Medical Research w Australii, University of Oxford w Anglii i innych instytucji naukowych i medycznych w całej Ameryce, Australii i Wielkiej Brytanii. Badania zostały sfinansowane przez Wellcome Trust, National Health Medical Research Council i Australii, Spółdzielni Centrum Badań odkrywania genów dla chorób ludzkich (CRC), Cerylid Biosciences (Melbourne) i darowizny od osób fizycznych. Została ona opublikowana w recenzowanym czasopiśmie medycznym "Nature Genetics".

Badania naglosnione byly przez BBC, które szeroko opisalo metody badań i podkreśliło kontekst badań z cytatami znanych badaczy i ekspertów w tej dziedzinie.
Zycie jest tajemnica - stawiajac kolejny krok nigdy nie wiesz co odkryjesz
Awatar użytkownika
gosiak76
Ekspert
Posty: 7372
Rejestracja: sobota, 22 maja 2010, 10:37

Re: Badania genetyczne daja nadzieje kobietom z endometrioza

Post autor: gosiak76 »

Jakiego typu badanie to było?
Było to stowarzyszenie całego genomu (GWA) studiów, wspólnego typu badania w dziedzinie genetyki. Rodzaj badania genetycznego jest używany do poszukiwania szczególności sekwencji genetycznych (warianty), które różnią się między grupa ludzi chorymi na dana chorobe a ludzmi ktorzy nie choruja na dana chorobe. W istocie, GWA jest rodzajem badań kontrolnych w przypadku porównywania dwóch grup osób i wiązania różnic z ich stanem.

W tym badaniu naukowcy mieli na celu zbadanie, w jaki sposób przyczynia się do genetyki endometrioza, ktora jest stosunkowo częstym schorzeniem i dotyka kobiety w wieku rozrodczym. Uwaza sie ze około 2 milionów kobiet w Wielkiej Brytanii choruje na endometrioze, jednak nie wszystkie kobiety maja objawy i tak naprawde dokładna liczba kobiet chorych n endometrioze nie jest znana. Szacuje się ze od około 1 na 10 do aż 5 na 10 kobiet będzie w pewnym stopniu rozwoju endometriozy w ich życiu.

Edometrioza występuje, gdy komórki zwykle znajdujece się wewnątrz macicy rosną na zewnątrz jamy macicy. Dokładne przyczyny są niejasne, ale uwaza sie, że genetyka rowniez odgrywa role. Objawy mogą być ostre i obejmują ból w obrębie miednicy, bardzo bolesne okresy a te warunki moga wpływać na płodność.

Na czym to badanie polega?
Naukowcy przeprowadzili badania wsrod 3.194 kobiet z dwóch różnych krajów (Australia i Wielka Brytania), które miały operacyjnie potwierdzona endometriozę. Kobiety były podzielone na dwie grupy w zależności od ciężkości choroby – na grupe kobiet z endometrioza niskiego stopnia i B grupe majaca cięższą postac choroby. Naukowcy w tym badaniu byli szczególnie zainteresowani na ile genetyka przyczynia się do różnych nasilen choroby. Porównano sekwencje DNA biorac pod uwage grupe kobiet majacych endometrioze z grupa 7060 kobiet, które nie mają tej choroby.

W drugim zestawie eksperymentów naukowcy starali sie znalezc czy warianty genetyczne wskazane w pierwszej próbce były nadal związane z chorobą w drugiej, niezależnej grupie. Naukowcy powtórzyli swój eksperyment w kolejnej grupie 2392 kobiet z endometriozą i 2271 kobiet z USA poddano kontroli. Mimo, że warunek ten nie został potwierdzony operacyjnie w tym przykładzie, naukowcy szacują, że około 40% próby wykazaly zaawansowana chorobe (tak jak w poprzednim przykładzie).

Naukowcy omówili w jaki sposob ich wyniki różnią się i są podobne do innych badań w tej dziedzinie i przedstawili możliwe genetyczne wyjaśnienia, dlaczego te warianty mogą mieć wpływ na ryzyko endometriozy. Również obliczyli na ile "dziedziczność" endometriozy moze być wyjaśnione przez warianty ktore zostaly zidentyfikowane. Dziedziczność cech (w tym przypadku endometriozy) jest miarą tego na ile czynniki genetyczne przyczyniają się do różnic pomiędzy osobami w populacji tej cechy. Poprzednie badania wykazaly że endometrioza jest dziedziczna w 51%.
Zycie jest tajemnica - stawiajac kolejny krok nigdy nie wiesz co odkryjesz
Awatar użytkownika
gosiak76
Ekspert
Posty: 7372
Rejestracja: sobota, 22 maja 2010, 10:37

Re: Badania genetyczne daja nadzieje kobietom z endometrioza

Post autor: gosiak76 »

Jakie były podstawowe wyniki?
Różnice genetyczne zostaly zidentyfikowane między grupa kobiet z obydwoma stopniami endometriozy oraz grupa kontrolna. Różnice te były większe u kobiet z umiarkowanym lub ciężkim stopniem endometriozy (grupa B). Udział wszystkich wariantów genetycznych, które zostaly poddane ocenie ryzyka wystapienia umiarkowanej lub ciężkiej choroby wyniosl około 34% oraz przyczynił się do 15% wystapienia łagodniejszej endometriozy (grupa A).

Jeden szczególny wariant na chromosomie 7, zwany rs12700667, był silnie związany z endometriozą i to powiazanie było nieco większa w grupie B. Kobiety z tym typem wariantu były około 1,2 razy bardziej narazone na wystapienie endometriozy i prawie 1,4 razy bardziej skłonne do zachorowania na ciężka chorobe, niż te bez wariantu. Inny wariant na chromosomie 7 również wystepuje częściej u kobiet z ciężką endometrioza (rs7798431) niż u osob bez tych warunków, tak jak rowniez jeden wariant na chromosomie 2 (rs1250248).

W drugim przypadku prób i kontroli z USA bylo widac znaczące powiązania w obu wariantach na chromosomie 7 (rs12700667 i rs7798431), ale nie z wariantem na chromosomie 2 (rs1250248).

Szacuje się, że około 51% zmienności objawów endometriozy u kobiet w populacji wynika z genetyki. Naukowcy oceniaja, że rs12700667 może wyjaśnić tylko 0,69% z 51%, czyli bardzo mała ilość.

Jak naukowcy interpretuja wyniki?
Badacze podsumowali, ze zidentyfikowano nowy wariant na chromosomie 7, który jest związany z rozwojem endometriozy. Mówią, że genetyka może odgrywac wieksza role w umiarkowanej lub ciężkiej chorobie i że dalsze badania tak licznej grupy kobiet z silniejsza choroba będa miały większą moc do identyfikacji innych ważnych wariantów.
Zycie jest tajemnica - stawiajac kolejny krok nigdy nie wiesz co odkryjesz
Awatar użytkownika
gosiak76
Ekspert
Posty: 7372
Rejestracja: sobota, 22 maja 2010, 10:37

Re: Badania genetyczne daja nadzieje kobietom z endometrioza

Post autor: gosiak76 »

Konkluzje
Badania te były zgodne ze stanem faktycznym i dobrze prowadzone przy użyciu metod, które są wspólne w tej dziedzinie. Naukowcy potwierdzili, że wyniki ich wstępnych eksperymentów wz roznicowanych populacjach ludności - popularny sposób na sprawdzanie wyników w badaniach tego typu. Badanie to jest powtórzeniem ustaleń innej pracy, ale wskazało również nowy wariant powiązany z endometriozą. Istnieje kilka punktów, które moga pomóc w interpretacji tych wyników:

• wariant na chromosomie 7, nie oznacza, ze z pewnością powstanie endometrioza. Warunek ten jest złożony i jest tylko częściowo wyjaśnione przez genetyke, a nowy wariant wyjaśnia tylko bardzo niewielka część genetycznego wkładu do tej choroby. Jest prawdopodobne, że wiele czynników genetycznych i środowiskowych ma wplyw na zwiększenie ryzyka u niektórych kobiet.
• wariant genetyczny w tej grupie chorych nie leży w genie i nie zwiększa samoistnie ryzyka endometriozy. Zamiast tego może znajdować się w pobliżu innych zmian genetycznych, które moga spowodowac ten efekt. Dalsze badania sa potrzebne w celu zidentyfikowania, które najblizsze geny moga wpływać na ryzyko zachorowania.
• Złożoność ta oznacza, że na własną rękę, to nowy wariant mogłby troche przyczynić się do poprawy zakresu diagnostyki endometriozy. Jest możliwe, że w przyszłości wyniki te mogą być łączone z innymi wariantami do opracowania testów profilu ryzyka tej choroby u kobiet. Jednak nawet testy, takie jak ten nie będzie w stanie przewidzieć, czy kobieta zachoruje na ta chorobe, ale jest punkt odniesienia do kobiet z potencjalnie większym ryzykiem. Identyfikacja większego ryzyka u kobiet może nie być pomocna, chyba że zostana odkryte metody zapobiegania tej chorobie..
• Wszelkie nowe badania ktorych warunki nie mają jasnych przyczyn, a dla których istnieje kilka opcji leczenia, są mile widziane. Naukowcy są przekonani, że ich badania pomogą w celu wypracowania mniej inwazyjnych metod diagnostycznych i bardziej efektywnego leczenia endometriozy.

Ogólnie rzecz biorąc, jest to dobre badanie, które zwiększa nasze zrozumienie, dlaczego niektóre kobiety mogą tylko zachorowac na endometrioze a inne nie.

Zrodlo: http://www.nhs.uk/news/2010/12December/ ... lored.aspx
Tlumaczenie z ang.: gosiak76
Zycie jest tajemnica - stawiajac kolejny krok nigdy nie wiesz co odkryjesz
vwd
Ekspert
Posty: 4069
Rejestracja: piątek, 23 października 2009, 14:24

Re: Badania genetyczne daja nadzieje kobietom z endometrioza

Post autor: vwd »

nic dodac nic ujac
.....................
i kolejne podziekowania dla gosiaka naszego kochanego :)
Awatar użytkownika
gosiak76
Ekspert
Posty: 7372
Rejestracja: sobota, 22 maja 2010, 10:37

Re: Badania genetyczne daja nadzieje kobietom z endometrioza

Post autor: gosiak76 »

dziekuje za podziekowania :* milo mi ze to doceniacie :)
Zycie jest tajemnica - stawiajac kolejny krok nigdy nie wiesz co odkryjesz
domowniczka
Ekspert
Posty: 1507
Rejestracja: wtorek, 30 marca 2010, 10:05

Re: Badania genetyczne daja nadzieje kobietom z endometrioza

Post autor: domowniczka »

doceniamy, nasza tlumaczko... ale ja im wiecej czytam tym jestem glupsza...
Awatar użytkownika
gosiak76
Ekspert
Posty: 7372
Rejestracja: sobota, 22 maja 2010, 10:37

Re: Badania genetyczne daja nadzieje kobietom z endometrioza

Post autor: gosiak76 »

zastanawiam sie czemu nie poszlam na medycyne - skoro i tak siedze w ksiazkach medycznych ;)
Zycie jest tajemnica - stawiajac kolejny krok nigdy nie wiesz co odkryjesz
vwd
Ekspert
Posty: 4069
Rejestracja: piątek, 23 października 2009, 14:24

Re: Badania genetyczne daja nadzieje kobietom z endometrioza

Post autor: vwd »

mozesz jeszcze isc ;)
Awatar użytkownika
gosiak76
Ekspert
Posty: 7372
Rejestracja: sobota, 22 maja 2010, 10:37

Re: Badania genetyczne daja nadzieje kobietom z endometrioza

Post autor: gosiak76 »

nie, chyba jednak podziekuje bo mam juz dosc nauki a tak sama dla siebie i dla Was to jednak inaczej ;)
Zycie jest tajemnica - stawiajac kolejny krok nigdy nie wiesz co odkryjesz
Awatar użytkownika
Ineska25
Udzielający się
Posty: 23
Rejestracja: niedziela, 15 listopada 2009, 13:33

Re: Badania genetyczne daja nadzieje kobietom z endometrioza

Post autor: Ineska25 »

Moje drogie nie wiem czy wiecie, ale możecie wziąć udział w badaniu genetycznym i osobiście przyczynić się do zwiększenia wiedzy o tej chorobie i skuteczniejszego jej leczenia. Badania prowadzi firma z USA Juneau Biosciences, http://inna strona endometriozy/forum/vi ... f=50&t=927

- co prawda to inne forum, ale wątek jest rozwinięty - ja swoje DNA wysyłam już w poniedziałek - weźcie udział to ważne dla nas wszystkich a także dla naszych przyszłych pokoleń :) :D
9 listopad 2009 - laparotomia, endo, usunięcie 3/4 lewego jajnika i 1/4 prawego.
Mercilon, Femoden, Yaz, Jeanine
2.01.2012 - Visanne
25.01 - torbiel poowulacyjna na prawym jajniku.
http://www.facebook.com/profile.php?id=100000386486649&ref=tn_tnmn
ODPOWIEDZ

Wróć do „Nowości dotyczące endometriozy!”